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NIPTで検出される一般的な異常は何ですか?

一般集団に見られる最も一般的な染色体異常は、21 トリソミー (<a href="https://www.nipt.ne.jp/">ダウン症</a>候群)、18 トリソミー (エドワード症候群)、および 13 トリソミー (パトー症候群) です。 <a href="https://www.nipt.ne.jp/">NIPT</a> は、21 トリソミー、18 トリソミー、および 13 トリソミーの可能性を評価するために、あらゆる年齢またはリスク カテゴリの妊婦に使用できます。また、出生前スクリーニングの主要な対象ではありませんが、胎児の性染色体異常を検出するためにも使用できます。

テストはどのように行われ、テストのタイミングはいつですか?
テストの前に、年代測定/生存率のスキャンが必要です。検査は通常、10 週間以降に 1 回の血液検査で提供されます。これまでは DNA が不十分である可能性があるためです。この検査は、自然妊娠または体外受精（IVF）による単胎妊娠と双胎妊娠の両方に適用できます。結果の所要時間の中央値は 10 暦日です。

テストの適応は何ですか？
NIPTは妊娠10週以降の女性に適しています。ただし、NIPT の最も一般的な適応症は次のとおりです。

高リスク複合妊娠初期スクリーニング結果
高齢の母体 胎児の異常を伴う以前の妊娠
染色体異常の既往歴
染色体異常の家族歴
オーストラリアの臨床現場で NIPT はどのように使用されていますか?

オーストラリアでは、この NIPT の実施には 2 つのパターンが特定されています。最初に、12 週間のスキャンと組み合わせて、10 週間での一次スクリーニング テストとして提供されます。 2 つ目は、第 1 学期の複合スクリーニング検査で高リスクの結果が得られた後、NIPT が第 2 のスクリーニングとして使用されます

NIPT は、99% の検出率と 0.5% 未満の偽陽性率で、<a href="https://www.nipt.ne.jp/">出生前診断</a>の出生前スクリーニング検査の最も正確な形式を表しています。 18 トリソミー (検出率 97%) およびトリソミーの胎児では、検出率はわずかに。